В останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. Мета проведення — привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на ці захворювання, підвищити обізнаність про хвороби і їх вплив на життя людей.
Ділиться Інформатор, посилаючись на Калуську міську раду.
Рідкісними, або орфанними вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000.
Вони характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів. Це одна з найскладніших проблем сучасної медицини, оскільки вони:
- важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
- вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
- постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
- деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.
Зараз рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. У світі налічується понад 7000 різних видів цих захворювань і розладів.
З усіх органних захворювань:
- 80% — мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
- 5% — населення знають від початку про свій діагноз;
- 80% — пацієнтів помирають у перші 5 років життя.
В нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні захворювання.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скринінг.
В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань:
- фенілкетонурія;
- муковісцидоз;
- вроджений гіпотиреоз;
- адреногенітальний синдром.
Для порівняння, в країнах Європи у пологових будинках визначають декілька десятків патологій, а в США — понад 60.
Прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження.
Лікувати орфанні захворювання складно. Такі хворі варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки. Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним.
Рідкісне захворювання – не значить вирок.
Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати його!
Будьмо на зв’язку! Читайте нас у Facebook, Telegram, TikTok та Instagram.
Надсилайте свої новини на пошту kalush.informator@gmail.com
