28 лютого — День рідкісних захворювань

В останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. Мета проведення — привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на ці захворювання, підвищити обізнаність про хвороби і їх вплив на життя людей.

Ділиться Інформатор, посилаючись на Калуську міську раду.

Рідкісними, або орфанними вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000.

Вони характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів. Це одна з найскладніших проблем сучасної медицини, оскільки вони:

• важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
• вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
• постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
• деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.

Зараз рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. У світі налічується понад 7000 різних видів цих захворювань і розладів.

З усіх органних захворювань:

• 80% — мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
• 5% — населення знають від початку про свій діагноз;
• 80% — пацієнтів помирають у перші 5 років життя.

В нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні захворювання.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скринінг.

В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань:

• фенілкетонурія;
• муковісцидоз;
• вроджений гіпотиреоз;
• адреногенітальний синдром.

Для порівняння, в країнах Європи у пологових будинках визначають декілька десятків патологій, а в США — понад 60.

Прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження.

Лікувати орфанні захворювання складно. Такі хворі варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки. Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним.

Рідкісне захворювання – не значить вирок.

Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати його!

Будьмо на зв’язку! Читайте нас у Facebook, Telegram, TikTok та Instagram.
Надсилайте свої новини на пошту kalush.informator@gmail.com