При референтному центрі з питань рідкісних захворювань зареєстровано більше тисячі пацієнтів, з них більше половини – діти. Водночас по області ця цифра значно вища. З якими рідкісними хворобами живуть прикарпатці?
Повідомляє Суспільне Івано-Франківськ, пише Інформатор.
Завідувачка референтного центру з питань рідкісних захворювань при дитячій лікарні Ольга Бобрикович розповіла, що найбільше фіксують захворювання системного червоного вовчака:
“У центрі спостерігаємо 1021 пацієнта, 560 з них — діти. По області ця цифра є більшою. Наш центр відкритий на 28 орфанних захворювань, а в області є всі 302. Серед цих 28 діагнозів найбільше виявлено системного червоного вовчака. Це — ревматичне захворювання”, – каже медикиня
За її словами також поширені хвороби накопичення: фенілкетонурія, мукополісахаридоз, муковісцидоз. Медикиня додає, що рідкісними чи орфанними називають захворювання, що діагностують в одного пацієнта на 2000 людей. В Україні зареєстровані 302 найменування таких хвороб.
При цьому Ольга Бобрикович зазначила, що 80% орфанних хвороб зумовлені генетично. Перевірити новонароджених на 21 рідкісне захворювання можна неонатальним скринінгом. Така програма на Прикарпатті діє з 2022 року.
“Ми також працюємо над тим, щоб лікарі та педіатри вчасно скеровували в наш центр, аби можна було діагностувати. У світі 95% орфанних пацієнтів не мають взагалі на сьогодні лікування. Якщо йдеться про замісну ферментну терапію, то пацієнти з такими діагнозами отримують лікування. Попри те, що наш центр відкритий на базі дитячої лікарні, ми спостерігаємо і дорослих. Маємо договір з обласною клінічною лікарнею. Якщо існує лікування, є у світі препарати, то пацієнти отримують його”, – розповіла Ольга Бобрикович.
Будьмо на зв’язку! Читайте нас у Facebook, Telegram, TikTok та Instagram.
Надсилайте свої новини на пошту kalush.informator@gmail.com
Мобільний номер редакції +380 67 266 02 08
